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Avec Matt Pokora, parrain de l’édition 2020, l’AFM se mobilise auprès des familles qui se battent au quotidien.

Les dons récoltés permettent de financer des recherches scientifiques sur les maladies rares. Plus que jamais, les résultats sont au rendez-vous. progrès pour les malades TÉLÉTHON 2020 les derniers

JASMINE SAUNIER

L a prochaine édition du sur ces maladies qui affectent moins d’un individu sur 2 000, mais représentent 3 à 4 millions de personnes en France. On en récolte aujourd’hui les fruits. Meilleur dépistage, meilleurs traitements… les progrès permis par le Téléthon n’ont jamais été aussi importants que ces dernières années. UNDIAGNOSTIC PLUS SÛR ET PLUS RAPIDE Les avancées technologiques dans l’analyse du génome ont permis d’identifier 4 500 gènes responsables de maladies génétiques. « On peut les diagnostiquer avec des tests PCR, comme on le fait pour le virus de la Covid-19 », explique Serge Braun, directeur scientifique de l’AFM-Téléthon. Ces tests sont cruciaux, car ils permettent Téléthon aura lieu les 4 et 5 décembre. Depuis plus de trente ans, il soutient ou mène de nombreuses études

22 SANTÉ MAGAZINE I décembre 2020 d’un virus qui amène le gène modifié au bon endroit. Cette de poser des diagnostics chez des malades parfois en errance médicale depuis plusieurs années. L’un des objectifs de l’AFM- Téléthon est aussi de promouvoir les tests de dépistages prénataux, ou dès la naissance. Cela augmenterait considérablement les chances de vie en bonne santé des enfants, notamment atteints de certaines myopathies graves. L’ESSORDES THÉRAPIES GÉNIQUES Pathologies des muscles, du sang, du foie… 80 % des maladies rares ont une origine génétique. Les thérapies géniques sont la grande affaire du Téléthon. Le but : introduire un gène sain dans l’organisme du malade, soit via des cellules souches, soit par l’injection

dernière méthode a révolutionné le domaine. « Les premiers médicaments sont sortis en 2015, précise Serge Braun. Il en existe à présent une dizaine sur le marché, et 30 produits sont en dernière phase d’expérimentation. » Depuis l’an dernier, une thérapie génique soigne l’amyotrophie spinale infantile, une myopathie très grave. Les enfants atteints mourraient en majorité avant 1 an, alors qu’ils peuvent à présent grandir sans assistance respiratoire. Disponible en France depuis cette année, un autre médicament peut redonner la vue à des malades atteints de la neuropathie optique de Leber. « Cela ouvre la voie à beaucoup d’autres médicaments en ophtalmologie, y compris contre la DMLA », souligne le directeur scientifique de l’AFM-Téléthon.

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